[ Bioinformatics ] VCF (variant call format) 파일

 

VCF(variant call format) = 유전자 서열 변이 정보 저장 텍스트 파일

 

# 예시  

##fileformat=VCFv4.0
##fileDate=20090805
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=1000GenomesPilot-NCBI36
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=.,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS     ID        REF ALT    QUAL FILTER INFO                              FORMAT      NA00001        NA00002        NA00003
20     14370   rs6054257 G      A       29   PASS   NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
20     17330   .         T      A       3    q10    NS=3;DP=11;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3   0/0:41:3
20     1110696 rs6040355 A      G,T     67   PASS   NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2   2/2:35:4
20     1230237 .         T      .       47   PASS   NS=3;DP=13;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:51,51 0/0:61:2
20     1234567 microsat1 GTCT   G,GTACT 50   PASS   NS=3;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP    0/1:35:4       0/2:17:2       1/1:40:3

 

# 데이터 정보 

VCF Header (메타 데이터) 

# 나 ## 로 시작하며, fileformat, fileData, reference 그리고 키워드  등을 알 수 있다. 

 

# VCF 열 정보 

Tab으로 분리되어 있는 8 개 (+ α )의 열로 구성되어 있다. 

#CHROM POS     ID        REF ALT    QUAL FILTER INFO                              FORMAT      NA00001        NA00002        NA00003
20     14370   rs6054257 G      A       29   PASS   NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.

8개 는 필수 그 이상은 extra.

CHROM	= 염색체
POS	= position       주어진 서열에서 변이의 염색체 내의 정확한 변이 위치 (1-based)
ID	= 변이의 Identifier(rsID) = dbSNP에 있는 rsID값     # 만약에 알려진 변이위치가 아니라면 . 라고 표기한다    # 다수의 Identifier가 있다면 ; 으로 빈칸없이 구분
REF	= Reference allele      (해당 위치의 reference 유전자형)
ALT	= Alternative alleles
QUAL	= quality score
FILTER	모든 필터를 통과 = PASS     or 필터링에 통과하지 못한 정보 (; 로 구분)
INFO	Key-value 쌍으로 해당 변이에 대한 정보 (약어는 header에 풀이되어있다)
FORMAT	추가적으로 알려주고자 하는 정보 이름s(약어)
SAMPLEs (NA0001,,,)	여러 샘플에 대해서 각각 사람들의 정보 중 FORMAT 에서 지정한 값들을 나열

AC: Aelle count

AF: Allele frequency 

 

More information -> http://samtools.github.io/hts-specs/