바이오 대표

" The complete sequence of a human genome " Abstract 2000년에 초기 발행한 Human reference genomed은 중요한 이질염색성(heterochromatic) 부분을 제외한 게놈(genome)의 진정염색성(euchromatic) 부분만 포함하고 있다. 나머지 8%는, Telomere-to-Telomere(T2T) Consortium에서 인간 게놈 T2T-CHM13d의 완성된 30.55 억개의 base pair 염기 순서 (sequence)를 보였다. 이는 이전 reference의 에러를 수정한, Y를 제외한 모든 염색체(chromosome)의 끊어짐 없는 서열조립 (gapless assemblies)을 포함하고 있고 1956개의 gene predict..

" Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome " Abstract 지난 20여년간의 개선 끝에, 현재 human reference genome (GRCh38) 이 가장 정확하고 완성된 척추동물 게놈 (vertebrate genome)이다. 그러나, 단 하나의 염색체도 (chromosome) 몇백개의 풀지못한 갭들없이, 끝부터 끝까지 완성된 것은 없다. 해당 논문에서는 GRCH38을 능가하는, 갭이 없고 telomere 부터 telomere 까지의 human chromosome assembly를 소개한다. 이는 완전 포상기태(hydatidiform mole)* CHM13게놈의 high-coverage, ultra-long-read nan..