[ Bioinformatics 논문 ] Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome

 

" Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome " 

 

Abstract 

지난 20여년간의 개선 끝에, 현재 human reference genome (GRCh38) 이 가장 정확하고 완성된 척추동물 게놈 (vertebrate genome)이다. 그러나, 단 하나의 염색체도 (chromosome) 몇백개의 풀지못한 갭들없이, 끝부터 끝까지 완성된 것은 없다.  해당 논문에서는 GRCH38을 능가하는, 갭이 없고 telomere 부터 telomere 까지의 human chromosome assembly를 소개한다. 이는 완전 포상기태(hydatidiform mole)* CHM13게놈의 high-coverage, ultra-long-read nanopore sequencing를 이용하였고,  질 향상과 밸리데이션 (validation)을 위해, 상호보환 되는 기술들을 결합하였다. human X chromosome에 초점을 맞혀서, 우리는 중심 소체 부수체 (centrometirc satellite) DNA array (대략 3.1Mb)를 재구성하였고, human 의사상동염색체 영역 (pseudoautosomal region)*과 cancer-tetis ampliconic gene families (CT-X and GAGE) 를 포함하여, 현재 reference 에서의 29개의 갭을 채웠다. 이러한 유전자 배열들은 (sequences) 미래 human reference genome 발표에 합쳐질 것이다. 더해서, ultra-long nanopore 데이타와 결합한 comple chromosome X 는 복잡한 종열 중복 (tandem repeats) 과 satellite 배열사이에서의 methylation 패턴을 보여준다. 해당 논문은 entire human genome 완성에 도달한 것을 입증하고, 제시된 데이터는 다른 human chromosomes 을 완성하기위한 진행중인 노력들을 가능하게 할 것이다. 

 

* 포상기태 (hydatidiform mole) :  abnormal form of pregnancy in which a non-viable fertilized egg implants in the uterus

* pseudoautosomal region 

https://opengenetics.pressbooks.tru.ca/chapter/pseudo-autosomal-regions-on-the-x-and-y-chromosomes/

* satelliete array: large arrays of tandemly repeating, non-coding DNA 

 

 

 

 

Miga, K.H., Koren, S., Rhie, A. et al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 585, 79–84 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2547-7