바이오 대표

[ Bioinformatics 논문 ] Genome-wide meta-analysis of insomnia prioritizes genes associated with metabolic and psychiatric pathways 본문

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[ Bioinformatics 논문 ] Genome-wide meta-analysis of insomnia prioritizes genes associated with metabolic and psychiatric pathways

바이오 대표 2022. 8. 5. 22:31

 

" Genome-wide meta-analysis of insomnia prioritizes genes associated with metabolic and psychiatric pathways " 

07 2022

 

 

Abstract 

Insomnia (불면증) 은 유전적이고, 꽤 일반적이지만 충분한 치료법이 없는 수면장애이다. 130만명을 대상으로 한 genome-wide association studies(전체 유전체 상관분석연구)에서 200개가 넘는 관련 loci(chromosome에서의 유전자 위치)들을 식별해 내었다. 이러한 polygenicity(다인자성)는 아직 더 많은 loci들이 발견되지 않았다는 것을 뜻한다. 현재 연구는 샘플 사이즈를 거짓 두 배 증가하였고 (593,724 samples & 1,771,286 controls) 따라서 통계학적으로 더 강한 연구로 554개의 risk locI* (새로운 364 loci를 포함)를 식별하였다. 이렇게 많은 수의 loci들을 자본화하기위해서 우리는 새로운 stragegy를 제공한다. 외부의 생물학적 리소스들을 이용하고, loci에서 유전체 사이의 기능적인 interacion을 최적화 하는 strategy이다. 총 3,898 genes 는 risk loci이며, 우리는 289개의 gene prioritization*(유전자 우선순위)를 정하였고, 뇌에서 발현되는 유전자들, synaptic* signalling과 neural differenciation 에 관여하는 특정 유전자 Set을 찾았다. 우리는 이러한 새로운 gene prioritization, 우선순위를 매기는 전략은  insomnia (불면증)의 근본적인 메카니즘 가설을 보인다. 

 

 

참고)

* risk loci : a fixed position on the genome where a specific gene or genetic marker is located (게놈(염기서열 전체)에서 특정 유전자 혹은 유전자마커가 있는 변치 않는 위치)

* linkage disequilibrium (연관 불평형): the nonrandom association of alleles of different loci)

* Allele vs Haplotype vs Locus Allele vs Genotype vs Haplotype and More | IDT (idtdna.com)  

* synapse : 뇌세포에서 뉴런과 뉴런사이의 연결 부위. 뉴런에서 나온 신경전달물질 등이 다음 뉴런으로 전달 될수 있도록 한다. 

* gene prioritization (유전자 우선순위): 특정 질병 phenotype에 관여하는 유전자들의 우선순위를 정하는 것.