바이오 대표

" PacBio Sequencing and Its Applications " 요새 제일 핫한 long-read PacBio sequencing 에 관한 논문이다. Abstract Pacific Bioscience가 발명한 단일분자 (Single-molecule) 실시간 (real-time) sequencing 은 second-generationg sequencing 보다 더 긴 read lengths 를 제공함으로써, genomes, transcriptome* 그리고 epigenetics* research에서의 풀지 못한 문제들에 사용 된다. PacBio sequencing 을 이용한 de novo assmbiles는 현존하는 reference assemblies의 빈 부분을 채울 수 있고, struct..

" The complete sequence of a human genome " Abstract 2000년에 초기 발행한 Human reference genomed은 중요한 이질염색성(heterochromatic) 부분을 제외한 게놈(genome)의 진정염색성(euchromatic) 부분만 포함하고 있다. 나머지 8%는, Telomere-to-Telomere(T2T) Consortium에서 인간 게놈 T2T-CHM13d의 완성된 30.55 억개의 base pair 염기 순서 (sequence)를 보였다. 이는 이전 reference의 에러를 수정한, Y를 제외한 모든 염색체(chromosome)의 끊어짐 없는 서열조립 (gapless assemblies)을 포함하고 있고 1956개의 gene predict..

" Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome " Abstract 지난 20여년간의 개선 끝에, 현재 human reference genome (GRCh38) 이 가장 정확하고 완성된 척추동물 게놈 (vertebrate genome)이다. 그러나, 단 하나의 염색체도 (chromosome) 몇백개의 풀지못한 갭들없이, 끝부터 끝까지 완성된 것은 없다. 해당 논문에서는 GRCH38을 능가하는, 갭이 없고 telomere 부터 telomere 까지의 human chromosome assembly를 소개한다. 이는 완전 포상기태(hydatidiform mole)* CHM13게놈의 high-coverage, ultra-long-read nan..

" CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human cancers " Abstract single-cell RNA sequencing 기술을 이용한 암연구가 대폭 증가하면서, 다양한 암에서의 세포 이질성 (cellular heterogeneity), 면역 양상 (immune landscape), 그리고 발병 (pathogenesis)이 잇따라서 알려지고 있습니다. 지난 10년간, 다양한 cancer type의 tumer microenviornment에서의 핵심적 연구들에서의 통합과 가공을 위해, cancer scRNA-seq 데이터셋의 엄청난 수요를 필요로 하였다. 이러한 수요와 공급의 차이를 줄이기 위해, 해당 논문에서..